ĐIÊC CÓ DI TRUYỀN KHÔNG? TÌM HIỂU VỀ MÂT THÍNH LỰC BẨM SINH

Đối với 6000 trẻ sơ sinh này, tình trạng mất thính giác là vĩnh viễn. Nghiên cứu sâu hơn được thu thập bởi Dizziness and Balance ước tính rằng cứ 1000-2000 trẻ sơ sinh thì có 1 trẻ bị điếc bẩm sinh.

Nhưng chính xác thì điều gì đã gây ra điều này ngay từ đầu?

Theo nghiên cứu được thực hiện bởi Tạp chí Y học New England, yếu tố di truyền chiếm từ 50% đến 60% tình trạng mất thính lực ở trẻ em. Ngoài ra, khoảng 20% ​​trẻ sinh ra bị mất thính lực do di truyền biểu hiện như một bệnh kèm theo với một tình trạng khác. Theo Hiệp hội Nghe nói Ngôn ngữ Hoa Kỳ (ASHA), các hội chứng có thể gây mất thính lực bao gồm:

• Hội chứng Down
• Hội chứng Usher
• Hội chứng Treacher Collins
• Hội chứng Crouzon
• Hội chứng Alport
• Hội chứng Waardenburg

Nghiên cứu sâu hơn từ tạp chí khoa học PLOS ONE đã ghi nhận rằng mất thính lực thường xảy ra cùng với khuyết tật trí tuệ, bại não, rối loạn phổ tự kỷ và / hoặc suy giảm thị lực.

Các nguyên nhân khác gây mất thính giác bẩm sinh bao gồm:

• Một số bệnh nhiễm vi rút nhất định trong khi mang thai hoặc ngay sau khi sinh, chẳng hạn như herpes simplex, rubella hoặc Cytomegalovirus bẩm sinh
• Sinh non
• Thương tật khi sinh
• Người mẹ sử dụng ma túy hoặc rượu trong thời kỳ mang thai
• Bà mẹ mắc bệnh tiểu đường
• Thiếu oxy khi mang thai
• Tiếp xúc với tiếng ồn thảm khốc

Tóm lại, mặc dù có nhiều nguyên nhân tiềm ẩn khác nhau gây mất thính lực bẩm sinh, nhưng di truyền là nguyên nhân chính trong số đó. Các yếu tố di truyền có thể trực tiếp gây ra mất thính giác hoặc do hội chứng di truyền. Và điều đó đưa chúng ta đến câu hỏi tiếp theo - làm thế nào để người ta xác định được những yếu tố nguy cơ nào hiện diện trong chính gia đình của họ.

Để trả lời điều đó, trước tiên chúng ta sẽ cần một đoạn sơ lược về di truyền học và DNA.

Di truyền ảnh hưởng đến thính giác như thế nào?

Nếu nó hữu ích, hãy nghĩ về di truyền học như một loại kế hoạch chi tiết cho cách cơ thể bạn vận hành, phát triển và tăng trưởng. Các chỉ dẫn di truyền có trong DNA xác định mọi đặc điểm thể chất của một người, từ chiều cao cho đến màu mắt và tóc của họ. Như DNA có xu hướng phức tạp đến mức khó tin, nó còn lâu mới hoàn hảo.

Có rất nhiều điều có thể xảy ra sai lầm, thường là ở dạng gen đột biến. Khi một đứa trẻ sinh ra bị điếc bẩm sinh do di truyền, nói chung có thể bắt nguồn từ một trong một số gen. Có thể cho rằng một trong những ví dụ đáng chú ý nhất trong bộ nhớ gần đây là Tmc1. Bạn có thể nhớ lại rằng năm ngoái, các nhà nghiên cứu tại Viện Broad đã chỉnh sửa thành công gen Tmc1 đột biến ở chuột để loại bỏ chứng điếc di truyền.

GJB2 là một gen đáng chú ý khác khi thảo luận về chứng mất thính lực bẩm sinh. Theo bản chất tự nhiên, một đột biến trong gen chịu trách nhiệm mã hóa một trong những protein quan trọng mà ốc tai yêu cầu có thể gây ra tới 40% các trường hợp mất thính giác di truyền.

Đôi khi, mất thính lực do di truyền có thể do các yếu tố môi trường gây ra chứ không phải là một tình trạng bẩm sinh. Ví dụ, một số loại thuốc có thể gây độc cho tai đối với một số bệnh nhân.

Bạn có thể có con bị điếc ngay cả khi không có ai trong gia đình bạn bị mất yhính lực?

Một trong những điều quan trọng nhất cần hiểu về bệnh điếc bẩm sinh là nó có thể xảy ra trong gia đình ngay cả khi không có tài liệu về tiền sử mất thính lực của cả hai bên. Theo Viện Quốc gia về Điếc và Các bệnh Giao tiếp khác, đó là một phần lý do tại sao, 90% trẻ khiếm thính được sinh ra từ cha mẹ có thính giác bình thường. Thông thường, điều này là do mỗi bậc cha mẹ đều mang một đặc điểm, mặc dù không hoạt động trong bản thân họ, nhưng lại gây ra đột biến di truyền ở con họ.

Điều trị Khiếm thính Bẩm sinh như thế nào?

Bước đầu tiên để điều trị là phát hiện. Hầu hết trẻ sơ sinh được kiểm tra thính lực ngay sau khi sinh. Nếu xác định được rằng trẻ sơ sinh bị mất thính giác, các bác sĩ có thể chọn thực hiện một loạt các xét nghiệm để xác định nguyên nhân. Thông thường, điều này được thực hiện thông qua xét nghiệm máu — một mẫu máu nhỏ có thể được gửi đến phòng thí nghiệm để sàng lọc các đột biến gen, trong khi một mẫu khác có thể được kiểm tra sự hiện diện của các kháng thể virus.

Khi các bác sĩ xác định được nguyên nhân gây ra tình trạng mất thính lực, họ có thể đề nghị điều trị nếu cần thiết.

Nếu phát hiện trẻ bị mất thính lực sớm, cha mẹ nên can thiệp sớm để trẻ có thể phát triển tốt hơn sau này.